Alzheimer-kór: újabb áttöréshez értek a kutatók

Itt az Alzheimer-kór új formája és az is megvan, mi okozza: a kutatók paradigmaváltásnak nevezték az eredményt.

2024. május 7., 14:27

Szerző: 168

Alzheimer-kór: újabb áttöréshez értek a kutatók

Az Alzheimer-kór egy teljesen új genetikai formáját mutatták be egy friss spanyol tanulmányban – írja a The Guardian alapján a Házipatika. A kutatócsoport az ApoE4 elnevezésű génváltozatot elemezte, amiről ismert, hogy növeli a rendellenesség kialakulásának kockázatát.

A két ApoE4-kópiával rendelkezők több mint 95 százalékánál az agyban vagy a biomarkerek elemzésével Alzheimert mutattak ki. Ez pedig arra utal, hogy a szóban forgó variáns nemcsak kockázati tényező, hanem egyenesen okozó is.

A tünetek megjelenésének életkora hasonló volt a betegség más, szintén genetikai eredetű formáihoz – mondták el a barcelonai Sant Pau Kórház kutatói. Szerintük a vizsgálataik paradigmaváltást eredményeztek a betegség megértésében. Míg ugyanis a demencia oka korábban az esetek kevesebb mint 1 százalékában volt ismert, mára az arány 15 százalékosra növekedett.

A csapat 3297 agydonor boncolási eredményeit elemezte. Az eredmények alapján az ApoE4 két másolatával bíró 273 ember közül majdnem mindegyiknél az Alzheimer-kór jelei mutatkoztak. A kutatók mindemellett több mint 10 ezer érintett klinikai adatait is analizálták. Kiderült, hogy 65 éves korukra az 519, két ApoE4-kópiával rendelkező páciens közül majdnem mindenkinek kóros volt az agy-gerincvelői folyadékában az Alzheimer-kórban szerepet játszó fehérje, az úgynevezett béta-amiloid szintje. Az ApoE4 két példányát hordozóknál a tünetek körülbelül 65 évesen, nagyjából 7-10 évvel korábban jelentkeztek, mint azoknál, akiknél nem volt jelen a variáns – írja a lap.

Hatalmas magyar áttörés az Alzheimer-kór diagnosztizálásában

Ezek a cikkek is hasonló témákról szólnak

Az Alzheimer-kór diagnosztizálásában magyar innováció jelenthet áttörést. Kelet-Közép-Európában Magyarországon elsőként lehet a tünetek megjelenése előtt 10-15 évvel egy vérvizsgálattal kimutatni az Alzheimer-kórra jellemző kóros fehérjék jelenlétét, az online végezhető memóriateszttel pedig nyomon követhető az állapotromlás – írja az Index.

A Nemzetközi Alzheimer Társaság jelentése szerint globálisan 3 másodpercenként új demenciás esetet diagnosztizálnak. Ma nagyjából 50 millió ember él a betegséggel, Európában 10 millióan, Magyarországon 250 ezerre becsülik az érintettek számát. A társadalom elöregedése miatt a szakemberek arra számítanak, hogy az elkövetkezendő 20 év alatt világszerte megduplázódhat az érintettek száma. A demenciát az esetek 60 százalékában az Alzheimer-kór okozza, minden tizedik 65 év feletti ebben szenved.

„A korai diagnózissal lehetővé válik, hogy a kognitív funkciók hanyatlását kitoljuk, és hogy felkészüljenek az érintettek a betegség megjelenésére” ‒ nyilatkozta az úttörő módszert kifejlesztő neurológus, Sátori Mária. A neurológus szerint egy egyszerű vérvételből kimutatható a betegségre utaló kóros fehérjék jelenlétét, ami áttörésnek számít, hiszen eddig csak a tünetekkel rendelkező betegek diagnosztizálták.

„Hosszú évekig tartó lappangás után jelennek meg az első tünetek, mikor rövid távú emlékezetzavar vagy tér- és időbeli tájékozódási nehézség lép fel, már elkezdődött a visszafordíthatatlan agyi leépülés, amely során a gondolkodási képesség egészen addig romlik, míg a beteg már a mindennapi élet egyszerű feladatait sem képes ellátni. Ennek hátterében az áll, hogy az agyban felhalmozódó kóros fehérjeszigetek (béta-amiloid nevű fehérjeplakkok) elpusztítják az idegsejteket és tönkreteszik az idegsejtek közötti szinaptikus kapcsolatokat” – fogalmazott az Indexnek Sátori Mária.

(Kiemelt kép: TEK IMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY / ABO / Science Photo Library via AFP)